当基因测序和序列分析价格进入百元时代，每个人都有可能提前进行肿瘤预测。

　　近日，华大基因初夏发布会在武汉光谷召开，会上发布了测序应用整体解决方案(BGISEQ-500n)，这是全球测序技术领域首次大批量列装“中国造”，标志着中国在高端测序技术的源头创新和上下游协同发展的突破及引领。

　　据悉，此次发布的方案是在之前基础上，针对不同的测序应用需求，通过对n台BGISEQ-500的优化配置，构建灵活的大、中、小型测序平台，力求为广大科研工作者提供最高效、最便捷的一体化测序解决方案。

　　“2008年做一个基因测序需要10万元，现在国产化后，基因测序价格可降至千元以下。”据华大基因股份有限公司CEO尹烨介绍。

　　测试技术进步使“精准医疗”成为可能

　　从出生到衰老的很多疾病都和基因相关，而基因测序就是对一个人的基因组进行测量，比如说唐氏综合征、不孕不育、肿瘤等疾病都可以通过检测提前检查出来。

　　唐氏综合征，它伴有五官畸形、四肢畸形和智力障碍，目前没有很好的治疗办法，预防该疾病最好的方法就是产前筛查和诊断。传统的唐氏综合征筛查主要通过血清学指标和羊水穿刺来判断，但是前一种方法存在高风险，样本中的假阳性率达到98%以上。而后者虽然准确，然而流产的风险大概是1%。这种情况下，无创产前基因检测正在成为一项创伤更小、准确度更高的胎儿遗传疾病筛查技术。

　　家住湖北省襄阳的丽丽(化名)初次怀孕时被告知怀的可能是唐氏儿。在医生的建议下，丽丽做了无创产前基因检测，结果为高风险，腹中宝宝有很大概率是唐氏儿，她最终选择了人流。时隔两年，丽丽第二次怀孕后去做无创产前基因检测，结果显示低风险，最终顺利生下一个健康宝宝，一家人喜极而泣。

　　回想这段经历，丽丽有些后怕：“如果当初没有做基因检测，很可能生下一个‘唐娃娃’，给孩子和家庭带来巨大的痛苦。”

　　随着基因测试技术成本进一步的压缩、测试数据的精准性的提高，“精准医疗”成为可能，通过对人类基因的诊断来分析感染性疾病和肿瘤，不仅可以通过匹配靶向药物来提高疗效和降低副作用，还可以提高肿瘤病人的生存率。

　　据悉，由华大基因自主研发的桌面型高通量测序系统，具备精准、简易、快速、灵活、经济等特点，单项应用最快可在24小时内完成，针对个人基因组检测精度可达99.99%，充分满足科研和临床领域的不同测序需求，在测序准确度、一致性等关键指标上达到甚至超过成熟商业测序系统。

　　而此次发布的方案则是在之前基础上，针对不同的测序应用需求，构建灵活的大、中、小型测序平台，力求为广大科研工作者提供最高效、最便捷的一体化测序解决方案。

　　可21小时内完成千人基因组分析

　　2000年，第一个人类基因组测定，只测了一个人的基因组，花费30亿美金。如今，基因测序技术经历十几年的发展已经非常成熟，基因测序的价格下降已经超过了计算机芯片成本的下降速度，被业内称为“反摩尔定律”。此种现象的出现倒逼基因测序行业进行上下游资源的整合，从而实现降本增效，让此前一直悬在“上空”的基因测序技术真正“落入凡间”。

　　“2008年做一个基因测序需要10万元，现在国产化后，基因测序价格可降至千元以下。”据华大基因股份有限公司CEO尹烨介绍，华大基因测序仪的国产，拉低了国际定价的三分之一左右，更将大幅度降低基因测序价格。这对老百姓来说，可以用更少的钱享受更精准的医疗，花费百元破解个人生命密码将不再是梦想。

　　“基于华大自主知识产权的新解决方案对中国来说是大国重器。只有当中国自己的重器能够立于世界的时候，中国才有可能在全球的生命科学和生物技术产业源头创新引领上，获得一席之位。”华大基因股份有限公司CEO尹烨表示。

　　按照华大基因给出的数据，此次的方案可在21小时内完成千人基因组的分析工作，“这也将使国内众多科研人员从日常简单重复的检测工作中解放出来。”尹烨说。

　　打造生命产业首家“服务超市”

　　目前全球大概有一万台二代高通量测序仪，中国拥有1000台左右。据尹烨透露，“即便是从国外买了设备，但如果无法得到配套的服务，七成仪器只能处于闲置状态。”测序仪国产化后，在提供设备的同时会提供配套服务。

　　基因测序仪对基因产业而言，如同发动机于汽车行业、芯片于电子通信行业。2010年，美国基因测序仪供应商Illumi-na才宣布二代基因测序仪即将面世，华大就立即向国开行贷款6亿元，购买128台二代测序仪Hiseq2000。这笔Illumina迄今最大的订单，一时轰动美国，也正是这批测序仪让华大迅速扩张，基因测序数据产出能力一举跃居全球第一。

　　2013年3月，华大再次以1.17亿美元的交易额完成对美国纳斯达克上市公司CG的收购，这笔收购被称“中国人从美国拿走基因测序行业的‘可口可乐’配方”。通过收购，华大拥有了自己的测序仪，并打通了基因测序全产业链。

　　2014年2月，因基因测序的临床使用存在标准缺失、价格不规范等问题，国家层面以“未经审批滥用”为由，全面叫停基因检测。顿时，中国整个基因检测产业陷入停顿，华大基因也未能避险，损失达4亿元。

　　然而，历时一年，华大终于拿到了首批临床试点批文，这是湖北进入生命经济时代的第一张通行证。为了解决大多数科研用户日益增长的测序需求与现有的测序瓶颈之间的矛盾，新方案还将提供强大的多组学测序网络，并连通生物信息分析云平台BGIOnline，提供灵活的存储和计算解决方案，支持流畅的异地化部署。华大基因的专业FAS团队和FSE团队将提供全面的仪器运行指导和保障，并有专家为科研用户提供学术支持。

　　现阶段，高端“智造”是生物测序领域和精准医疗行业的核心竞争力和制高点。新方案还具备之前的方案的样品处理、样品检测、测序结果分析等一系列软硬件工具，还将整合包括实验室构建、平台运行测试、样本数据库构建、数据分析、人员培训等一系列标准化的配套应用模板。

　　此方案的问世就如同是生命产业“服务超市”的重量级成员之一。未来，华大基因将基于其遍布全球的专业实验室、全球范围内的快速交付能力、业内最全面的质量管理体系、最先进和多样化的平台和领先产品、多项首创/独创的顶尖技术和国家/国际标准以及自动化和智能化实验室，打造生命产业首家“服务超市”，提供一站式、全方位、跨组学的服务。