澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。

　　全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他表示：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也可以尽快对症下药。”

　　据了解，澳大利亚许多人出生时就患有基因疾病，但其中许多疾病都极为罕见，诊断十分困难。全基因测序技术的检测范围广、速度快，且通过简单的抽血采样就能完成。不过，马蒂克教授强调，并非所有人都能接受这一测试。全基因测序将优先服务于那些患有未知基因疾病的患者。患者在进行相关咨询后可进行抽血采样，血液样本将被送往加文研究所进行整体测序。之后，科学家将分析数据确认病人患了哪种病。

　　基因是携带遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。DNA测序是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)与鸟嘌呤的(G)排列方式。快速的DNA测序方法极大地推动了生物学和医学的研究发展。

　　编辑点评：对于大多数人来说，罕见病患者是一个完全陌生的群体，所以有不少人无法理解罕见病患者的遭遇，前些年的冰桶挑战正是针对渐冻人症而发起。要让更多人了解罕见病，关爱罕见病患者，社会上有必要及时向公众科普罕见病的相关知识，以免罕见病患者受到歧视，遭受身心的双重折磨。利用基因测序技术进行罕见病诊断，能更有效的找到发病机制，实现早发现，早治疗。